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diagnostic

  • De nouvelles brèves scientifiques qui concernent les dermatomyosites

    Dermatomyosite : une nouvelle classification, avec anticorps intégrés

    Lors du 239ème European Neuromuscular Centre (ENMC), un congrès entre cliniciens et chercheurs du monde, il a été convenu que le diagnostic de dermatomyosite s'affinera avec 6 sous-types :
    DM anti-TIF1-γ, DM anti-NXP2, DM anti-Mi2, DM anti-MDA5, DM anti-SAE et DM auto-anticorps négative  (c’est-à-dire lorsqu’aucun des autres auto-anticorps n’est retrouvé) pour une meilleure prise en charge thérapeutique.

     

    Dermatomyosite : une fréquence revue à la hausse chez l’enfant

    L'AFM-Telethon nous informe de données récentes concernant la dermatomyosite juvénile. La fréquence passe de 2,5 à 3,6 pour 100 000 habitants. Le diagnostic se fait en moyenne dans les 2 mois suivant les débuts de la maladie.

     

    Dermatomyosite : les anti-TIF-1-γ, un marqueur à suivre

    Les anti-TIF-1-y sont des auto-anticorps spécifiques qui permettent de diagnostiquer une dermatomyosite souvent associée à un cancer. Mais qui de la dermatomyosite ou du cancer contribue à l'apparition de l'autre ?

  • Réunion du GIMI

    Mardi et mercredi de la semaine dernière, le GIMI se réunissait à nouveau. Deux journées bien denses où de nombreux problèmes ont été abordés.

    Les projets phare en cours de préparation courant 2020 :

    - une journée d'info sur les myosites de l'adulte à Bordeaux
    - une autre journée concernant les myosites de l'enfant à Lyon, toutes deux organisées avec des exposés par des médecins référents et un temps d'échanges entre patients.
    Ont été aussi programmées des formations, pour mieux comprendre la maladie et le handicap.

    On garde le cap pour partager de l'info, réunir les patients, proposer des solutions quand elles existent avec les réseaux médicaux et ceux de l'AFM-Telethon.


    Nous avons fait également le point sur l'écoute téléphonique (tous les mardis de 10h à 17h - 01 60 78 76 87) et les mails reçus ( myopathiesinflammatoires@afm-telethon.fr)
    Comme à l'accoutumée, le Pr Benveniste, notre médecin référent, a répondu aux questions de patients que nous avons collectées sur nos réseaux et qui leurs seront retransmises. Ses réponses seront également l'objet de prochaines publications.

    Parmi les nombreux points abordés, certains nous ont vraiment marqués : 
    - difficultés à poser un diagnostic dans certaines myosites ; 
    des malades pour qui le diagnostic était classé dans la famille des myosites (maladies auto-immunes) se retrouvent classés dans une maladie génétique et inversement.
    - myosites post cancer après chimiothérapie : le professeur nous a dit voir au moins 1 cas par semaine de myosites résultant de certaines chimio qui stimulent énormément le système immunitaire.


    D'autre part le Pr Benveniste n'a pas caché son inquiétude sur le système de santé des hôpitaux en France notamment à la Pitié Salpêtrière !

  • L'errance diagnostique de G.F.

    G.F a 46 ans. Elle vit près d'Avignon dans le Vaucluse. Elle est aussi membre du groupe "Dermatopolymyosite" sur le réseau social de Facebook. Nous recevons son témoignage sur son difficile parcours de soins et ses recherches médicales depuis tant d'années. Nos pathologies difficiles, compliquées nous mettent souvent à rude épreuve. Mais lorsque l'errance diagnostique perdure aussi longtemps il y a de quoi se poser beaucoup de questions. Nous lui souhaitons de recevoir prochainement toutes les réponses qu'elle mérite. N'hésitez pas à lui transmettre votre soutien et vos avis ou conseils.

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  • Le 3ème Plan National Maladies Rares est enfin publié !

    A l'occasion des 2èmes rencontres des maladies rares, Agnès BUZYN, ministre des Solidarités et de la Santé et Frédérique Vìdal, ministre de l'enseignement supérieur, de la Recherche et de l'Innovation, ont lancé officiellement le 3ème plan national 2018-2022. Ce plan porte une ambition : "partager l'innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun."

     

    Ce plan fait suite à un très long travail de co-construction mené depuis l’automne 2016 par deux personnalités qualifiées, les Pr Yves Lévy, Président d’Aviesan, et Sylvie Odent, Chef du service de génétique clinique au CHU de Rennes, et qui a mobilisé plus de 160 représentants de toutes les parties prenantes, réunies autour de 4 groupes de travail.

    Le titre du plan, identique à celui du rapport remis par les personnalités qualifiées, affiche l’ambition de tous ceux qui ont participé à son élaboration.

     

    Ce Plan veut répondre à 5 ambitions :

    • Permettre un diagnostic rapide pour chacun, afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques
    • Innover pour traiter, pour que la recherche permette l’accroissement des moyens thérapeutiques
    • Améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades
    • Communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des savoir-faire sur les maladies rares
    • Moderniser les organisations et optimiser les financements nationaux.

    Les mesures du Plan s’articulent autour de 11 axes :

    • Réduire l’errance et l’impasse diagnostiques
    • Faire évoluer le dépistage néonatal et les diagnostics prénatal et préimplantatoire pour permettre des diagnostics plus précoces
    • Partager les données pour favoriser le diagnostic et le développement de nouveaux traitements
    • Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares
    • Impulser un nouvel élan à la recherche sur les maladies rares
    • Favoriser l’émergence et l’accès à l’innovation
    • Améliorer le parcours de soin
    • Faciliter l’inclusion des personnes atteintes de maladies rares et leurs aidants
    • Former les professionnels de santé et sociaux à mieux identifier et prendre en charge les maladies rares
    • Renforcer le rôle des filières de santé maladies rares dans les enjeux du soin et de la recherche
    • Préciser le positionnement et les missions d’autres acteurs nationaux des maladies rares

     

    Pour plus d'information si vous le souhaitez :

    - Plan national Maladies rares 2018-2022

    - Communiqué de presse officiel

    - Article AFM-Téléthon

     

    Sandrine pour le GIMI