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diagnostic

  • Myosite à inclusion (MI) : vers un nouvel élément de diagnostic ?

    L'étude en lien met en parallèle la maladie d'Alzheimer et la MI avec la détection de la protéine TAU (1). Rappelons que les lésions caractéristiques de la MI consistent en l'apparition de vacuoles bordées dans les cellules musculaires. Ces vacuoles (voir graphique) sont composées -entre autres (2)- de cette protéine TAU. Ladite protéine est présente aussi en dépôt dans le système nerveux central au cours de la maladie d'Alzheimer.

     

    Le TEP Scann montre chez une patiente atteinte de MI une augmentation significative des niveaux d'absorption de TAU et ce en corrélation avec l'atteinte musculaire habituelle.

     

    La myosite à inclusions n'est pas évidente à diagnostiquer ; parfois la biopsie n'est pas toujours parlante (absence de vacuoles bordées) alors que la MI est bien là. Le prélèvement peut avoir été fait sur une partie du muscle sain. La détection de la protéine TAU pourrait être d'une grande aide au diagnostic et pourrait même éviter la biopsie, un acte chirurgical qui peut être douloureux. En outre, cette étude montre bien l'aspect dégénératif de cette myosite.

     

    (1) protéine TAU (Tubulin associated unit) : dans le cerveau, elle participe à l'architecture des neurones et à leur stabilité. La myosite à inclusions est la seule maladie où la présence de dépôts de protéines TAU a été décrite dans un tissu non cérébral.

     

    (2) Vacuoles bordées : Leur composition est remarquablement analogue à celle des dépôts retrouvés dans le système nerveux central au cours de la maladie d’Alzheimer. Elles sont, en effet,
    constituées de protéines caractéristiques de cette maladie : β-amyloïde, précurseur β-amyloïde, TAU phosphorylée, préséniline-1. Les vacuoles, visibles en microscopie optique après coloration hématoxyline et eosine, apparaissent souvent bordées (mais pas toujours) d’un liseré intense bleu et font de 3 à 30 microns de diamètre au sein du cytoplasme des fibres musculaires normales ou atrophiques.

     

    article complet : https://bit.ly/34Qkzbq

  • De nouvelles brèves scientifiques qui concernent les dermatomyosites

    Dermatomyosite : une nouvelle classification, avec anticorps intégrés

    Lors du 239ème European Neuromuscular Centre (ENMC), un congrès entre cliniciens et chercheurs du monde, il a été convenu que le diagnostic de dermatomyosite s'affinera avec 6 sous-types :
    DM anti-TIF1-γ, DM anti-NXP2, DM anti-Mi2, DM anti-MDA5, DM anti-SAE et DM auto-anticorps négative  (c’est-à-dire lorsqu’aucun des autres auto-anticorps n’est retrouvé) pour une meilleure prise en charge thérapeutique.

     

    Dermatomyosite : une fréquence revue à la hausse chez l’enfant

    L'AFM-Telethon nous informe de données récentes concernant la dermatomyosite juvénile. La fréquence passe de 2,5 à 3,6 pour 100 000 habitants. Le diagnostic se fait en moyenne dans les 2 mois suivant les débuts de la maladie.

     

    Dermatomyosite : les anti-TIF-1-γ, un marqueur à suivre

    Les anti-TIF-1-y sont des auto-anticorps spécifiques qui permettent de diagnostiquer une dermatomyosite souvent associée à un cancer. Mais qui de la dermatomyosite ou du cancer contribue à l'apparition de l'autre ?

  • Réunion du GIMI

    Mardi et mercredi de la semaine dernière, le GIMI se réunissait à nouveau. Deux journées bien denses où de nombreux problèmes ont été abordés.

    Les projets phare en cours de préparation courant 2020 :

    - une journée d'info sur les myosites de l'adulte à Bordeaux
    - une autre journée concernant les myosites de l'enfant à Lyon, toutes deux organisées avec des exposés par des médecins référents et un temps d'échanges entre patients.
    Ont été aussi programmées des formations, pour mieux comprendre la maladie et le handicap.

    On garde le cap pour partager de l'info, réunir les patients, proposer des solutions quand elles existent avec les réseaux médicaux et ceux de l'AFM-Telethon.


    Nous avons fait également le point sur l'écoute téléphonique (tous les mardis de 10h à 17h - 01 60 78 76 87) et les mails reçus ( myopathiesinflammatoires@afm-telethon.fr)
    Comme à l'accoutumée, le Pr Benveniste, notre médecin référent, a répondu aux questions de patients que nous avons collectées sur nos réseaux et qui leurs seront retransmises. Ses réponses seront également l'objet de prochaines publications.

    Parmi les nombreux points abordés, certains nous ont vraiment marqués : 
    - difficultés à poser un diagnostic dans certaines myosites ; 
    des malades pour qui le diagnostic était classé dans la famille des myosites (maladies auto-immunes) se retrouvent classés dans une maladie génétique et inversement.
    - myosites post cancer après chimiothérapie : le professeur nous a dit voir au moins 1 cas par semaine de myosites résultant de certaines chimio qui stimulent énormément le système immunitaire.


    D'autre part le Pr Benveniste n'a pas caché son inquiétude sur le système de santé des hôpitaux en France notamment à la Pitié Salpêtrière !

  • L'errance diagnostique de G.F.

    G.F a 46 ans. Elle vit près d'Avignon dans le Vaucluse. Elle est aussi membre du groupe "Dermatopolymyosite" sur le réseau social de Facebook. Nous recevons son témoignage sur son difficile parcours de soins et ses recherches médicales depuis tant d'années. Nos pathologies difficiles, compliquées nous mettent souvent à rude épreuve. Mais lorsque l'errance diagnostique perdure aussi longtemps il y a de quoi se poser beaucoup de questions. Nous lui souhaitons de recevoir prochainement toutes les réponses qu'elle mérite. N'hésitez pas à lui transmettre votre soutien et vos avis ou conseils.

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