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Compte-rendu de la réunion d'information du 16/10/2017

Suite à cette réunion et sachant que certaines personnes n'ont pu s'y rendre, nous vous présentons un compte-rendu qui, nous l'espérons, répondra à vos questions. N'hésitez pas à faire des commentaires.

 

Sandrine et Michèle pour le GIMI

 

Présentation du Groupe d’Intérêt Myopathies Inflammatoires (GIMI) par M. Daniel PONCE :

Le GIMI a été créé, en 2014, à l’initiative du Pr Benveniste, chef du service des Maladies systémiques et Myosites du groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière à Paris et de l’AFM-Téléthon.

Il est composé de personnes atteintes de différentes myopathies inflammatoires et de leur famille. Le groupe a été créé pour améliorer la qualité de vie des malades et celle de leur entourage grâce au partage d’informations et d’expériences.

Ses missions s’exercent dans différents domaines :

- Se rassembler et communiquer ;

- Accueillir et écouter ;

- Informer, échanger, orienter, organiser des réunions d’information, envoyer de la documentation et diffuser l’information via le blog, la page facebook et la plateforme téléphonique.

Il a aussi pour mission de coopérer avec les médecins et les chercheurs.

Le Pr Benveniste a exprimé sa satisfaction de voir l'évolution de ce groupe depuis sa création dont le but premier est de rompre l'isolement des patients et de répondre à leurs multiples questionnements.

 

Panorama des Myopathies Inflammatoires par le Pr Benveniste :

En 1975, première description qui distingue la polymyosite de la dermatomyosite avec la présence anormalement élevée des CPK (Créatine PhosphoKinase) avec souffrance musculaire et lésions de la peau pour les dermatomyosites.

 

En 1995, description de la myosite à inclusion avec la présence de protéines anormales (les inclusions) et de vacuoles bordées, dans le muscle et une absence de réponse aux traitements habituels.

 

En 2004, description de la myosite nécrosante avec la nécrose du muscle mais sans inflammation, CPK très élevées et une bonne réponse au traitement par immunosuppresseurs.

 

Depuis les années 70, découverte d’auto-anticorps spécifiques des myosites et depuis 2010, ces auto-anticorps sont dosables en routine et deviennent une aide précieuse au diagnostic. Seulement 20 % des myosites sont sans auto-anticorps.

 

Les auto-anticorps identifiés à ce jour :

Spécifiques des myosites

Associés aux myosites

Antisynthétases: anti-Jo-1, anti- P-L12, anti-PL-7, anti-OJ, anti-EJ, anti- KS, anti-Zo, anti-YRS
• Anti-Mi2

Anti-SRP
• Anti- HMGCR

Anti-TIF1-γ
• Anti-SAE
• Anti-NXP-2
• Anti-MDA-5

Anti-FHL1

Anti-SSA/Ro • Anti-Ro52
• Anti-Ro60
• Anti-La

Anti-PM-Scl 75

Anti-PM-Scl 100 • Anti-Ku
• Anti-U1RNP
• Anti-cN-1A

Sources : Les myosites, 100 questions pour mieux gérer la maladie (Editions Maxima, 2015) ; Lundberg IE et al, J Intern Med. 2016 Jul;280(1):39-51

 

Mais la découverte seule de ces auto-anticorps ne suffit pas ; il faut y associer les signes cliniques.

Une chercheuse a élaboré une base de données de 1000 patients qu'elle a soumis à un questionnaire alliant signes cliniques et biologiques. Les résultats ont été traités informatiquement et il en est ressorti le résultat statistique suivant :

4 grands groupes se distinguent :

- les myosites à inclusion (MI)

- les myosites nécrosantes auto-immunes (MNAI)

- les dermatomyosites (DM)

- les myosites de chevauchement

 

Grâce à ce questionnaire et à la classification ci-dessus évoquée, la biopsie musculaire ne sera plus forcement obligatoire pour poser un diagnostic. Elle restera cependant nécessaire pour les patients n'ayant pas d'anticorps ou ceux pour qui le diagnostic reste complexe.

Le terme « polymyosite » devrait tendre à disparaître : les dites polymyosites se retrouvant dans cette classification, de même pour le terme « dermatopolymyosite ».

 

Nous allons maintenant vous présenter les différents essais thérapeutiques ou cliniques pour les différentes myopathies inflammatoires :

 

Pour les myosites à inclusion :

- Un essai thérapeutique avec le Bimagrumab ; les résultats ne sont pas significatifs, pas de développement prévu.

 

- Grâce à une étude conjointe Pitié-Salpétrière et hôpital d’Oxford, il a été prouvé que l’arrêt des traitements (cortisone + immunosuppresseurs classiques) était bénéfique pour les patients.

 

- Un autre essai avec la Rapamycine (immunosuppresseur non classique) montre une légère amélioration qui ne soigne pas mais bloque l’évolution de la maladie. Certains effets secondaires ont contraint 4 patients à sortir de l’essai sachant que l’arrêt du traitement a fait disparaître ses désagréments. Un dérivé de la Rapamycine, l’Evérolimus, peut être proposé en remplacement car il serait moins toxique.

 

Pour les dermatomyosites :

4 auto-anticorps ont été identifiés comme spécifiques à la dermatomyosite : anti-MDA-5, anti-TIF1-y, anti-NXP-2 et anti-Mi2.

 

Il a aussi été observé une production anormale d’interféron qui intoxique le muscle. Des essais sont envisagés avec un inhibiteur de JAK (inhibiteur de Janus Kinase).

 

Pour la myosite de chevauchement avec syndrome anti-synthétase :

Un essai thérapeutique est en construction avec le Tacrolimus et/ou Cyclophosphamide.

 

Pour les myosites nécrosantes :

2 auto-anticorps sont identifiés : les anti-SRP et les anti-HMGCoA.

 

Des recherches sont en cours pour trouver la partie de la protéine responsable de la création des auto-anticorps qui se fixent sur la fibre musculaire et qui crée la nécrose.

 

D’autre part une équipe de chercheurs anglais étudie la possibilité d’une prédisposition génétique (du système HLA) pour chaque type de myosite.

Néanmoins les myosites ne sont pas des maladies monogéniques (un seul gène responsable) mais multifactorielles.

 

Toutes les publications scientifiques sur les myopathies inflammatoires sont disponibles sur PubMed. (En anglais le plus souvent).

 

La filière de santé FAI2R peut aussi vous aider à trouver des informations sur votre maladie car cette Filière des Maladies Auto-Immunes et Auto-Inflammatoires Rares a été créée afin d’améliorer l’accès au diagnostic et au soin des patients. Voir site fai2r.org

La filière de santé FILENEMUS pour les maladies neuromusculaires rares remplit les mêmes fonctions.

 

Evaluation des conséquences des myopathies inflammatoires sur la qualité de vie B Hervier, H Devilliers, Paris-Dijon.

Le but de cette étude est de développer des instruments d’évaluations spécifiques.
Un sociologue faisant un entretien de 60 min.

 

Thèmes explorés :
Symptôme, diagnostic, annonce, vécu des restrictions, adaptation, ressources mobilisées...

 

Retentissement :
Relation de soin : l’errance diagnostique est générateur d’anxiété. L’attente avant de mettre un nom sur sa pathologie est créateur de doutes et d’incertitudes.

Annonce diagnostique : traumatisme des mots. Multiplicité des intervenants et manque de coordination qui est souvent mal perçu.

Vie de relation : perte de confiance en soi, repli sur soi, renoncement à la vie amoureuse, tension dans le couple.

Vie professionnelle : dualité quant à avoir une activité professionnelle entre bénéfice social mais aussi révélateur de difficulté. Répercussion financière, absentéisme, besoin d’aménagement.

Loisirs, relations sociales : incompréhension des proches, l’importance de garder sa dignité. Donc le patient s’auto-censure et n’ose plus sortir.

Personnel : isolement, anxiété, culpabilité. Seulement 27% des patients interrogés ont un suivi psychologique.

Projet : impossibilité de se projeter dans un temps proche ou lointain et dans tous les domaines.

 

Conclusion : Répercussions sur tous les aspects de la vie.

Discussion-perspective :
Générer des items et créer un questionnaire spécifique aux myosites. Elaborer des propositions visant à améliorer la prise en charge des malades notamment avec les ateliers d’Education Thérapeutique du Patient (ETP).

 

Réflexions :

création d’atelier avec objectif pédagogique : 4 thématiques abordées

- Demain : partager, se projeter
- Je me traite
- Je gère mes forces : ressources sociales, MDPH, truc et astuce Bien dans mon corps : estime de soi, nutrition.

 

Exercice physique et myopathies inflammatoires :

Pr Thoumie nous a présenté une étude qu’il a faite sur des patients atteints de myosites diverses. Notamment avec une prise en charge en hôpital de jour pendant 6 semaines.

Cette étude, et plusieurs autres sont venues confirmer ses conclusions, qu’une activité physique sèche ou humide (balnéothérapie) engendre une nette amélioration de la qualité de vie des patients. Que ce soit en séance de kinésithérapie ou chez soi par les patients eux-mêmes, le bénéfice reste certain. Les cures thermales peuvent aussi être un bon moyen d’amélioration, si des activités physiques font partie de la cure.

 

Présentation du pôle aides techniques de l’AFM-Téléthon :

L'AFM-Téléthon bâtit sa stratégie de compensation du handicap sur deux piliers fondamentaux : la compensation humaine et technologique.​

La compensation du handicap, dans son versant technologique, repose elle-même sur quatre missions essentielles :

 

Parc Matériel Aides Techniques : dans le cadre de ses missions d'actions sociales, un parc de mise à disposition de matériels roulants électriques a été mis en place afin de répondre aux demandes des familles via les Services Régionaux. Ces mises à disposition sont gratuites pour les malades et leurs familles. Le Pôle Aides Techniques en assume la gestion, la maintenance préventive et curative, la livraison, les enlèvements et les dons de matériels.

 

Innovation Technologique : accompagner les familles dans l'expression et la définition de leurs besoins fonctionnels, faciliter la mise à disposition de nouvelles aides techniques pertinentes, informer les industriels sur les besoins exprimés par les familles, informer les familles sur ces nouveaux dispositifs, favoriser l'adaptation de produits répondant aux besoins, telles sont les missions du Pôle Innovation.

 

Intervenants Compensation Technique : en collaboration avec les Services Régionaux, les Intervenant​s Compensation Technique assurent une mission d'accompagnement des situations de grande dépendance par le biais d'aides techniques dans le champ des Technologies de l'information et de la Communication (TIC) et de la domotique (accès à l'ordinateur, accès aux jeux vidéo, téléphonie, signal d'appel). Ils ont pour rôle de piloter la veille technologique sur les aides techniques en France et en Europe, informer les réseaux et les familles sur les TIC, assurer la gestion d'un parc de prêt de matériels de compensation.

 

Observatoire des PAnnes ​et des LItiges (OPALI) : le rôle de l'Observatoire des Pannes et des Litiges consiste à recenser les litiges rencontrés par les familles avec leurs aides techniques, à défendre leurs intérêts et à soutenir les Services Régionaux de l'AFM-Téléthon dans leurs démarches face à un litige avec un fabricant et/ou un revendeur. L'Observatoire est un médiateur entre les fabricants, les revendeurs, les Services Régionaux et les familles. ​​

site de référence pour tous les matériels d’adaptation : Handicat.com

 

Accompagnement par les Services Régionaux AFM-Téléthon :

Des professionnels spécialisés assurent un service de proximité auprès des malades, en particulier dans l’accès aux soins et aux aides.

Les 19 services régionaux de l’AFM-Téléthon interviennent gratuitement à la demande des malades et de leurs familles. Composés de professionnels du secteur médico-social, ils apportent des solutions et un soutien en vue de faciliter le parcours de santé du patient et la réalisation de son projet de vie, notamment :

Soins et prévention : Informer et orienter vers les consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires et/ou les structures médicales et paramédicales.

Essais cliniques : Informer et accompagner les participants aux essais.

Aides techniques et humaines : Aider dans l’évaluation des besoins, l’acquisition du matériel et la mise en place d’une aide humaine. Aider à la constitution des dossiers administratifs puis le suivi des démarches dans les différents organismes.

Lutte contre l’isolement par la mise en contact des malades et des familles au sein des réseaux de l’AFM-Téléthon (délégations et groupes d’intérêt).

Mais aussi, l’emploi, le transport, la scolarité, le répit, les loisirs, les vacances...

Un référent unique, une approche globale

Le malade peut se faire accompagner par un référent parcours de santé (RPS). Titulaire d’un diplôme d’Etat du secteur sanitaire ou médico-social complété par des formations sur les maladies neuromusculaires, ce professionnel est le référent unique du malade et de sa famille. Son intervention se fait dans le cadre d’une approche globale.

Les services régionaux interviennent auprès des professionnels de santé pour les informer sur les spécificités des maladies neuromusculaires, faire valoir les besoins et attentes des malades et coordonner leurs interventions.

Enfin, les services régionaux agissent aussi auprès des organismes publics et des institutions politiques. Leur mission est double : développer une réponse adaptée aux besoins des malades et faire respecter le droit à compensation.

Site : handiparentalité

Trouver le service régional le plus proche de chez vous

 

Dermatomyosites et cancer :

Audrey Aussy nous a présenté une étude sur la dermatomyosite et le cancer.

Données connues :

Il a été prouvé qu’un adulte atteint de dermatomyosite a un sur-risque de 5,5 % par rapport à la population générale de développer un cancer. Le délai est court entre le diagnostic de la dermatomyosite et le cancer, environ 1 an.

Les enfants atteints de dermatomyosite ne sont pas du tout concernés par ce sur-risque.

Sont touchés les dermatomyosites à auto-anticorps anti-TIF1, Mi2 et NXP2.

Elle a cherché à savoir si c’est le cancer qui engendre la dermatomyosite ou si c’est la dermatomyosite qui engendre un cancer.

Elle a travaillé sur les dermatomyosites à auto-anticorps TIF1g ce qui représentent 30 à 40 % des cas chez les dermatomyosites juvéniles et 15 à 30 % des dermatomyosites chez l’adulte.

Cliniquement : Oedème, atteinte cutanée sévère, absence de calcinose, de pneumopathie interstitielle diffuse et de syndrome de Raynaud. Dysphagie fréquente et atteinte musculaire modérée.

Association à un cancer pour 60 à 80 % des malades.

Elle a recherché les facteurs prédictifs d’association au cancer, pour cela, elle a mis au point une détection des anticorps par Luminex. Elle a pris 66 patients dont 11 cas de dermatomyosite juvénile et 55 cas de dermatomyosite adulte.

Cette étude n'étant pas encore publié dans une revue scientifique, nous ne pouvons pas vous donner les résultats. Nous ne manquerons pas de les communiquer au plus vite dès leur parution.

 

 

 

 

Commentaires

  • Merci pour toutes les informations essentielles. On garde espoir.

  • Bien que non atteinte personnellement, je suis heureuse de voir que les recherches permettent de plus en plus de cerner ces maladies handicapantes et d'aider ces malades. Merci pour eux

  • Compte rendu très intéressant qui nous montre les évolutions au niveau de la recherche et des traitements, je suis directement concernée puisque atteinte d'une myosite à inclusions je vois le Professeur le 29 novembre qui je pense va me parler de ces nouvelles avancées. Merci à tout le groupe pour le travail fourni. Brigitte.

  • merci pour le compte rendu ,sachant que j'ai pas pu me rendre à Paris ce jour là ,cause opération .
    Le groupe est très important et on se sent moins seule .

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