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Le témoignage de Nounou (Myopathie nécrosante)

Le groupe du Gimi remercie infiniment Nounou d'avoir suivi les indications données sur ce blog pour écrire son témoignage.

Pour rappel, c'est un plan à suivre (questionnaire) pour aider ceux ou celles qui ne sauraient pas comment le mettre en forme. Ici---- le lien : Questionnaire pour témoignage.

 

   Nounou, 27 ans, je suis ingénieure et habite à Paris depuis maintenant 10 ans.

   Je suis atteinte d’une myopathie nécrosante à auto-anticorps anti-SRP associée à une connectivite mixte depuis 2012.

   Les premiers symptômes de la maladie tels que œdèmes aux paupières sont apparus bien avant cette année-là.

   Durant l’année 2012, j’ai peu à peu commencé à ressentir des douleurs musculaires et de la fatigue. Cette année-là je faisais beaucoup de sport (4 fois par semaine), du coup je me disais que la fatigue et les douleurs musculaires étaient dues à cette activité physique soutenue. Peu à peu les courbatures devenaient quotidiennes, que je fasse du sport ou pas.

   Septembre 2012, je débutais ma troisième et dernière année en école d’ingénieurs, je me sentais constamment fatiguée, le syndrome de Raynaud (mes doigts devenaient tout jaunes, le sang n’y passait plus) m’handicapait, il me fallait bien 20 à 30 min avant de retrouver l’usage de mes mains et mes pieds à chaque fois. J’ai perdu 8 kgs en 3 mois. Je n’arrivais presque plus à marcher, j’avais des troubles de la déglutition et de forts épisodes de palpitation et de fièvre la nuit.

   En novembre, à la demande de mon père (médecin), j’ai décidé de consulter mon généraliste pour faire des analyses. A la vue de mes résultats d’analyses j’ai cru qu’ils s’étaient trompés de personne. Les résultats sont incohérents, mes enzymes musculaires (CPK) sont très largement supérieures à la normale : 5600 (contre 190 maximum pour un sujet normal), pour ce qui est du bilan hépatique ce n’est pas mieux, j’apprends aussi que j’ai un taux de cholestérol élevé, un taux de triglycéride lui aussi élevé et une élévation anormale de TSH (hormone produite par la thyroïde). En bref il n’y avait pas grand-chose qui allait. Mon médecin généraliste me demande de refaire des analyses toutes les semaines. De semaines en semaines les CPK n’ont fait qu’augmenter jusqu’à atteindre 16000 et mon médecin ne savait plus quoi me dire, il ne comprenait tout simplement pas ce qu’il se passait (il aurait peut-être dû à ce moment-là me diriger vers un spécialiste mais ça n’a pas été le cas). Pendant ce temps mon père, avait montré mon bilan à un médecin interniste qu’il connaissait. Celle-ci connaissant les antécédents familiaux (tante avec un lupus systémique, frère avec une maladie de Crohn et mère avec une polyarthrite rhumatoïde, eh oui ça fait beaucoup dans la famille même si les chercheurs n’arrivent toujours pas à prouver le lien génétique), suspecte une maladie auto-immune. J’arrive donc pour les vacances de Noël chez mes parents, de l’aéroport direction directement la clinique pour que l’interniste me voie. Après auscultation elle nous annonce que c’est peut-être une polymyosite. Elle m’adresse donc à un de ses confrères à l’hôpital Cochin à Paris. Je n’aurai rendez-vous qu’en Février 2013. Entre temps on me met sous 60 mg de cortisone (mon poids était de 50kg). Cela n’arrange pas grand-chose à ma faiblesse musculaire, je n’arrive même pas à me mettre de la crème sur le visage sans devoir m’asseoir et faire des pauses car ça me fatigue. Je vous laisse donc imaginer pour le reste, pour tous les gestes du quotidien en apparence anodins… En parallèle, mon rythme d’études ne ralentit pas : je dois préparer mes examens et les passer en février. La cortisone est donc augmentée à 80 mg, à cette dose ma condition s’améliore mais je ressens tous les effets secondaires de la cortisone (prise de poids, perte de cheveux, insomnies, palpitations, acné…). En attendant ma consultation je passe un EMG (Electromyogramme) qui a montré une atteinte musculaire.

   Suite à ma consultation avec l’interniste à Paris, celui-ci soupçonne une dermatopolymyosite (alors même que je ne présente pas trop de lésions cutanées) et décide de m’organiser une hospitalisation de semaine pour faire les examens nécessaires au diagnostic. J’ai donc été conviée en Avril 2013 (les délais d’hospitalisation étant assez longs vu le nombre d’examens demandés : biopsie musculaire, IRM corps entier, scanner…) à une semaine d’hospitalisation en plein milieu de mon stage de fin d’étude.

   Suite à mon hospitalisation, on m’informe que je souffre d’une myopathie nécrosante et que je devrai subir d’autres examens plus tard.

   On me met en place traitement de fond (méthotrexate) afin de pouvoir diminuer la cortisone (restée à 80 mg pendant tout ce temps). Quelques mois plus tard après l’apparition de tâches rouges au visage et au haut du corps et de fortes douleurs aux articulations (on soupçonne un lupus), on me rajoute le Plaquenil puis du Levothyrox l’année suivante pour la thyroïde.

   Jusqu’à aujourd’hui les doses de ces médicaments sont ajustées selon mon état, mais il n’y a pas eu de réelle stabilisation de la maladie. Depuis l’année 2016, on reclassifie ma maladie comme étant une myopathie nécrosante associée à une connectivite mixte puisque j’ai une atteinte cutanée qui fait penser à du lupus. Les bilans cardiaque et respiratoire, sont eux, rassurants.

   Durant toutes ces années je n’ai jamais fait de rééducation, j’ai repris une activité sportive au moment où je m’en sentais capable. Je fais du sport en salle 3 à 4 fois par semaine quand mon emploi du temps et mon état physique me le permettent.

   Aujourd’hui mes CPK sont plutôt proches de la normale, je sens quand même une certaine faiblesse musculaire (je pensais arriver à restaurer ma force musculaire à son niveau d’avant le déclenchement de la maladie, mais ce n’est clairement pas le cas à ce jour). J’ai toujours des atteintes cutanées qui évoquent un lupus.

   Je me sens plutôt bien par rapport à ce que j’ai pu vivre les années précédentes. Malgré la maladie qui était active j’ai pu passer mes examens, avoir mon diplôme et trouver un travail.

   Il m’a été très difficile d’accepter cette maladie car j’étais plutôt une personne active et sportive. Le plus dur dans ce genre de cas c’est d’être diagnostiqué à temps pour éviter de grosses complications. J’ai eu de la chance que mon père soit médecin et qu’il m’ait dirigée vers les bonnes personnes. Il y a des moments où je me sens presque comme une personne normale car j’ai repris une activité physique régulière, je travaille à plein temps et je ne passe pas ma vie à l’hôpital (comme pourrait le laisser craindre l’aspect chronique de ma maladie) mais il y a des moments où la maladie me rattrape. Il y a des fois où j’en ai marre de prendre autant de médicaments mais je me dis que sans eux je ne pourrais certainement pas faire grand-chose.

   Je suis persuadée qu’on trouvera un jour un remède à tous ces maux, à condition que les moyens alloués à la recherche ne diminuent pas et que ces maux continuent d’être une priorité. En attendant, je fais confiance aux médecins dans l’ajustement de mes traitements pour que je me sente le mieux possible.

Nounou

Février 2017

Commentaires

  • Nounou bonjour
    merci de ton témoignage et bravo pour ton courage .
    étant moi même atteint d'une myosite nécrosante HMG CoA Reductase je comprends fort bien ton circuit .
    tu sais que tu peux compter sur le groupe si besoin et surtout ne pas hésiter à nous contacter
    bien à toi
    Dan

  • Bonjour Nounou,

    Merci pour ce témoignage. Contrairement à toi j'ai eu un médecin généraliste qui a tout de suite compris que quelque chose était anormal. Elle a appelé le CHU devant moi et j'ai été hospitalisée le jour même. C'est la suite qui a été plus difficile.

    Bravo pour la réssite de tes études en même temps que toute cette galère. C'est très impressionnant. Ton père doit être très fier de toi.
    Bravo!

    Fiona

  • Encore un témoignage qui confirme le courage et la détermination de Nounou. Bravo à vous pour avoir réussi vos études et maintenant exercer une activité professionnelle, vous pouvez être fière de votre parcours malgré la maladie. Je vous souhaite le meilleur à venir. Pour ma part, je suis atteinte d'une myosite à inclusions sans traitement pour l'instant, juste séances de kiné et autant d'exercices que mon état le permet.

  • Bonjour Nounou ! Votre témoignage montre que vous faites face à l'adversité avec courage. On voit bien dans votre histoire la complexité des maladies auto-immunes qui se chevauchent. Pour ce qui est des atteintes cutanées qui font penser au lupus, je vous conseille, si vous en avez la possibilité de faire une cure thermale pour la peau à La Roche Posay.
    Bien à vous,
    Anne du GIMI

  • Bonjour à tous !
    Merci pour vos messages,c'est rassurant de savoir qu'on n'est pas seul dans cette lutte contre la maladie. J'espère que la recherche avancera et que l'on trouvera rapidement des traitements plus efficaces. Bon courage à tous car on en a besoin pour face à toutes ces maladies.
    Merci Anne pour le conseil je vais essayer d'organiser une petite cure thermale car les tâches partent et réapparaissent sans que l'on sache pourquoi.
    Bien à vous,
    Nounou

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